PERIPECIAS DE LA FENILALANINA

Las proteínas son consideradas las moléculas más importantes de los seres vivos por desempeñar funciones muy variadas e importantes en el organismo. Son moléculas muy grandes formadas por cientos o miles de moléculas pequeñas, los aminoácidos. Durante la digestión, las proteínas de nuestros alimentos, son separadas en aminoácidos y éstos se utilizan para elaborar nuestras propias proteínas y también para elaborar otras moléculas. Los aminoácidos siguen una ruta metabólica que depende de su estructura.

La fenilalanina se encuentra en la mayoría de alimentos y es considerado uno de los aminoácidos “esenciales” para el hombre porque debe estar presente en su dieta ya que no puede ser elaborada a partir de otros compuestos. Es necesaria para la síntesis de neurotransmisores, tirosina y otras sustancias.

La fenil-alanina contenida en nuestros alimentos, es convertida en tirosina por acción de la “fenil-alanina-hidroxilasa” una enzima que introduce un –OH en posición “para”. Luego, la “tirosina-transaminasa” (otra enzima) convierte su grupo –NH₂ en C=O (“transaminación”) transformándola en el ácido p-hidroxi-fenil-pirúvico, que continúa el metabolismo.

La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es una enfermedad genética y hereditaria descubierta por Fölling en 1934, al comprobar la presencia de gran cantidad de ácido fenil-pirúvico en la orina de pacientes con retardo mental. Todos los pacientes que eliminan este ácido en su orina presentan cierto grado de deficiencia mental. Ellos carecen o tienen deficiencia de la “fenil-alanina-hidroxilasa” y, por ello, no metabolizan con normalidad la fenilalanina (no la convierten en tirosina) y ésta se va acumulando en la sangre. Cuando su concentración es alta, también sufre la “transaminación” dando ácido “fenil-pirúvico” y otras fenil-cetonas que se eliminan por la orina.  Sin tirosina el organismo no puede elaborar compuestos muy importantes (nor-adrenalina, adrenalina, dopamina, melanina, etc.) y, si esto continúa, pueden producirse daños cerebrales e incapacidad intelectual.

Desde hace varios años se dispone de pruebas simples para detectar el ácido fenil-pirúvico en la orina o la fenil-alanina en la sangre. Cuando se halló que este mal es genético, se dirigió la atención hacia los recién nacidos para detectar a los afectados con este mal y lograr su normal desarrollo. En muchos países, es obligatorio someter a los recién nacidos a una prueba de detección temprana para descartar la existencia de PKU. Esta fue la primera enfermedad genética que dispuso de una prueba de rutina y se está analizando la posibilidad de tratarla mediante terapia genética.

Al bebé se le extrae una muestra de sangre para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal. Un nivel mayor a 8,0 mg/dl es considerado alto y, para prevenir los daños, el bebé debe ser alimentado con una dieta especial baja en fenilalanina (sólo lo necesario para su crecimiento normal) y alta en tirosina. Idealmente el tratamiento debe iniciarse en los primeros 7 a 10 días de vida y mantenerse durante toda la vida, aunque es posible flexibilizar un poco la dieta después de la adolescencia sin daños graves.

Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales, pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Los niños no tratados tienen la piel más pálida y el cabello más claro que los otros miembros de su familia porque sin tirosina no pueden sintetizar melanina, que es el pigmento oscuro de la piel.

Para heredar la enfermedad, es preciso que el niño reciba 2 genes anormales, uno de cada progenitor. Un portador es aquel que tiene un gen normal y uno anormal. Los portadores no tienen problemas de salud, pero pueden trasmitir la enfermedad a su descendencia. Si ambos padres son portadores, el hijo puede nacer con PKU, puede ser portador o puede nacer sano.

A pesar que existen medicamentos para controlar el PKU, el mejor tratamiento consiste en disminuir la cantidad de fenilalanina en la dieta. El paciente no debe comer ningún tipo de carnes, huevos, leche, leguminosas, pan, galletas y derivados. Tampoco debe consumir "aspartamo" (Equal ®  o NutraSweet ®) un edulcorante sintético que contiene una elevada cantidad de fenilalanina. Los alimentos que lo contienen deben llevar esta advertencia en su etiqueta.

BIBLIOGRAFÍA

- Yurkanis B., Paula (2008). Química Orgánica. 5º Edición. Pearson Educación.

- http://www.nacersano.org/centro/9388_9977.asp

Q.F. JUAN JOSÉ LEÓN CAM <jjleon@lamolina.edu.pe>

Departamento de Química. Universidad Nacional Agraria La Molina. PERÜ